分子表征人类delta-aminolevulinate脱水酶2 (ALAD2等位基因):影响个体的遗传易感性的分子筛查铅中毒。
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Wetmur詹,岩石啊,Plewinska M, Desnick RJ
分子表征人类delta-aminolevulinate脱水酶2 (ALAD2等位基因):影响个体的遗传易感性的分子筛查铅中毒。
J哼麝猫。1991年10月,49 (4):757 - 63。
- PubMed ID
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1716854 (在PubMed]
- 文摘
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第二个血红素生物合成途径中的酶,delta-aminolevulinate脱水酶(ALAD),是一个homooctameric蛋白质编码的基因对人类染色体9 q34本地化。两个常见的等位基因的表达,ALAD1 (p =。9)和ALAD2 (q = 1),结果在一个多态与三个不同的同功酶,酶系统指定1 - 1、1 - 2、2 - 2。个人杂合的(2 pq =)或ALAD2等位基因的纯合子(q2 = . 01)血铅水平明显高于ALAD1该做,当暴露于低或者高水平的铅在环境中。调查这个共同多态性的分子本质,总RNA的结合体ALAD2 oligo-dT影射和反向转录,然后ALAD2 cDNA放大,subcloned和测序。与ALAD1序列相比,唯一的区别在ALAD2 cDNA是G-to-C颠换177核苷酸编码区,它创建了一个网站MspI的限制。这个基础替代预测替代带正电的赖氨酸的一个中立的天冬酰胺(K59N),一种氨基酸变化与电负性更强的一致ALAD-2亚基。ALAD1和ALAD2等位基因很容易被放大916 - bp地区的基因组DNA和MspI消化导致582 - 511 bp的产品,分别。分子分析85 ALAD1 / ALAD2杂合子和八ALAD2比如并没有发现差异预测基因型和红细胞同工酶表型,表明所有的ALAD2等位基因分析了G-to-C颠换。(抽象截断在250字)