delta-氨基乙酰丙酸脱水酶卟啉病缺陷基因的克隆与表达:这种遗传性肝病的复合杂合性。
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萨沙S，石田N，藤田H，福田Y，野口T，多斯M，卡帕斯A
delta-氨基乙酰丙酸脱水酶卟啉病缺陷基因的克隆与表达:这种遗传性肝病的复合杂合性。
美国医师协会。1992;105:250-9。
- PubMed ID
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1309003 (PubMed视图］
- 摘要
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对一名遗传性ADP患者ALAD缺陷基因进行了克隆和表达。两个单独的点突变，称为G1和G2，导致每个ALAD等位基因的单个氨基酸变化，被鉴定出来。G1突变(C718—>T)发生在底物结合位点的等位基因中，产生Arg240—>色氨酸取代;G2突变(G820—>A)发生在该位点下游的另一个等位基因中，导致Ala274—>Thr取代。通过RT-PCR检测，母亲、弟弟和妹妹均存在G1缺陷。G1 cDNA在CHO细胞中表达产生ALAD蛋白，但活性不高;G2 cDNA产生的酶活性约为正常的50%。脉冲标记研究表明，G1酶具有正常的半衰期，而G2酶的半衰期明显降低。因此，这些数据定义了两个独立的点突变，每个ALAD等位基因中都有一个，以及该患者突变基因编码的两种酶蛋白的改变性质。