小说的分子缺陷delta-aminolevulinate脱水酶基因与遗传病人急性肝卟啉症。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
清水船长R, R, Furuyama K,床铺,Sassa年代
小说的分子缺陷delta-aminolevulinate脱水酶基因与遗传病人急性肝卟啉症。
肝脏病学。2000年3月31日(3):704 - 8。
- PubMed ID
-
10706561 (在PubMed]
- 文摘
-
缺陷基因的克隆和表达delta-aminolevulinate脱水酶(ALAD)从第二2德国缺ALAD卟啉症患者(ADP)最初曾报道了床铺等人在1979年进行。克隆的互补缺陷ALAD进行使用eb病毒(EBV)转换lymphoblastoid渊源者的细胞,和克隆cDNA测定核苷酸序列。两个独立的突变ALAD cDNA每个ALAD基因被确定。G457A,称为“H1”,导致V153M替换,而另一个是删除2序列碱基T(818)和C(819),称为“H2,导致一个框架转变与过早终止密码子294氨基酸的位置。使用allele-specific寡核苷酸杂交,母亲的渊源者被证明有一个H1缺陷,在使用基因组DNA分析,显示的父亲是一个H2的缺陷。H1 cDNA表达在中国仓鼠卵巢细胞产生一种ALAD蛋白质只有部分活动正常的(10.65% + / - 1.80%),而H2 cDNA编码没有明显的蛋白质。这些数据从而证明渊源者与2小说ALAD基因的分子缺陷,1在每个等位基因,占极低ALAD活动在他的红细胞正常的(大约1%)。