一卟啉症患者的双基因缺陷涉及-氨基乙酰丙酮酸脱水酶和协比例卟啉原氧化酶。
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赤城R，井上R，村中S，田原T，竹谷S，安德森KE，菲利普斯JD，沙沙S
一卟啉症患者的双基因缺陷涉及-氨基乙酰丙酮酸脱水酶和协比例卟啉原氧化酶。
中华血液学杂志。2006年1月;132(2):237-43。
- PubMed ID
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16398658 (查看PubMed］
- 摘要
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一名白人男性出现急性卟啉症症状，尿中δ -氨基乙酰丙酸(ALA)、卟啉原(PBG)和共卟啉增加，与遗传性共卟啉症(HCP)一致。然而，与PBG相比，ALA高于预期的增加，红细胞锌原卟啉大幅增加，提示额外的ALA脱水酶(ALAD)缺乏。对患者(而非父母)的共比例phyrinogen氧化酶(CPO) cDNA进行核苷酸序列分析，发现一个新的核苷酸转变G835—>C，导致一个氨基酸变化，G279R。在大肠杆菌中表达的突变型CPO蛋白不稳定，其活性约为野生型CPO的5%。先证者红细胞ALAD活性为正常的32%。从患者克隆的ALAD cdna的核苷酸序列分析显示C36- >G碱基转变(F12L氨基酸变化)。在母亲和一个兄弟身上发现的F12L ALAD突变，此前曾有过描述，已知缺乏任何酶活性。因此，该患者代表了第一例卟啉症，在分子水平上显示了CPO和ALAD缺陷。