Hyperekplexia与复合杂合子突变beta-subunit人类抑制甘氨酸受体(GLRB)。
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里斯MI,刘易斯TM,郭JB,这部GR, Govaert P,斯奈尔RG,斯科菲尔德公关,欧文乔丹
Hyperekplexia与复合杂合子突变beta-subunit人类抑制甘氨酸受体(GLRB)。
哼摩尔麝猫。2002年4月1;11 (7):853 - 60。
- PubMed ID
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11929858 (在PubMed]
- 文摘
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Hyperekplexia (MIM: 149400)是一种神经紊乱,表现为过度惊吓反应可引起的突变alpha1-subunit (GLRA1) heteropentameric人类抑制甘氨酸受体(hGlyR)。这些受体促进快速响应,抑制glycinergic脑干和脊髓的神经传递导致快速修改和减少兴奋性的惊吓反应。突变的beta-subunit GlyR hyperekplexia (glrb)发生在一个小鼠模型(痉挛),但没有被发现在人类hyperekplexia。突变后的分析人类beta-subunit hGlyR (GLRB)一群22 hyperekplexia病人,我们提供证据证实GLRB突变会导致人类hyperekplexia。一个错义(G920A导致G229D)和剪切位点突变(IVS5 + 5 g - - >)发生在复合杂合子瞬态hyperekplexia表型。外显子捕获分析显示,IVS5 + 5 g - - >结果排除外显子5 GLRB记录。电生理研究表明减少敏感受体激动剂介导的激活alpha1beta (G229D) GlyR表明GlyR beta-subunits不限于授予调节和维护结构完整性的影响,但也可能发挥功能性作用hGlyR配体绑定。