小说在GLRB变异与遗传hyperekplexia一个大家庭。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Al-Owain M, Colak D, Al-Bakheet Al-Hashmi N, Shuaib T, Al-Hemidan, Aldhalaan H, Rahbeeni Z -赛义德M, Al-Younes B, Ozand PT,岩石N
小说在GLRB变异与遗传hyperekplexia一个大家庭。
81年5月,麝猫。2012 (5):479 - 84。doi: 10.1111 / j.1399-0004.2011.01661.x。Epub 2011年4月7日。
- PubMed ID
-
21391991 (在PubMed]
- 文摘
-
遗传性hyperekplexia (HH)的障碍抑制glycinergic神经递质系统。已报告在五基因突变导致的疾病。然而,只有单一GLRB的突变,该基因编码beta-subunit甘氨酸受体,在一个单例患者HH迄今为止被发现。在这项研究中,患者13 HH被确定通过神经学和遗传诊所。正式的临床检查,连锁分析,纯合性映射突变筛查GLRB和硅片进行功能分析。小说的突变GLRB 9名患者被确认。这个c。596 T > G扰动导致的变化高度保守的蛋氨酸在177 -精氨酸的位置。除了古典HH表型,7名患者内斜视和其中的一些行为问题。本研究提出了一个大家庭和HH的纯合子突变GLRB和扩展了HH的临床表现包括眼睛失调症。 Moreover, the report of these familial cases supports the previous evidence in a single patient of an autosomal recessive inheritance of HH because of defects in GLRB.