20号染色体上的遗传变异矩阵metalloproteinase-9轨迹q12.2 - 13.1。
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张B, Henney,埃里克森P, Hamsten,沃特金斯H, S
20号染色体上的遗传变异矩阵metalloproteinase-9轨迹q12.2 - 13.1。
哼麝猫。1999年11月,105(5):418 - 23所示。
- PubMed ID
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10598806 (在PubMed]
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等位基因关联比连锁分析方法更适合于映射的易感基因赋予适度的增加在复杂疾病的风险。家族和以人群为基础的关联研究,它是非常有用的先验知识的所有序列变异和候选基因的连锁不平衡程度。在这项研究中,我们在2.2 kb扫描序列变异启动子序列和所有13个外显子(共计3.3 kb)矩阵的metalloproteinase-9基因,这是与冠状动脉心脏病和其他疾病的候选人包括结缔组织改造,比如癌症转移。十个变量的序列有一个总网站,四子,五在编码区(三个改变编码的氨基酸),另一个在3 '非翻译序列。序列检验表明,一些变异的功能影响表达水平或酶活性。之间的连锁不平衡检测变体在整个长度的基因(约9 kb),并确定不同的单体型频率。数据提供必不可少的工具研究可能的遗传变异的贡献矩阵metalloproteinase-9轨迹由基因决定对一些重要的疾病的易感性。结果还提供了实验数据,连锁不平衡程度的普通人群,这是有待解决。