人II型3 β -羟基类固醇脱氢酶/ δ 5- δ 4异构酶(3 β - hsd)基因的结构:肾上腺和性腺特异性。
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拉切斯Y，卢-特V，维罗特H，杜蒙M，罗奥姆E，勒布朗G，拉布里F
人II型3 β -羟基类固醇脱氢酶/ δ 5- δ 4异构酶(3 β - hsd)基因的结构:肾上腺和性腺特异性。
DNA细胞生物学。1991年12月;10(10):701-11。
- PubMed ID
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1741954 (PubMed视图］
- 摘要
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虽然经典的3 β -羟基类固醇脱氢酶/ δ 5- δ 4异构酶缺乏症(3 β - hsd)是导致肾上腺增生的已知原因，导致生殖器模糊和出生时肾上腺功能不全，但非经典的或迟发型的3 β - hsd缺乏症在大量雄激素过量的女性中发现。我们之前分离并测序了人类I型3 β - hsd的cDNA和基因，这代表了在胎盘和皮肤中表达的主要物种。最近，我们分离、测序并表达了功能cDNA编码II型3 β - hsd，这是人类肾上腺和性腺中主要表达的3 β - hsd。本研究描述了相应II型3 β - hsd基因的分离和完整序列，这是最有可能导致人类3 β - hsd缺乏症的形式。该结构基因包含4个外显子，分别为57、231、165和1214 bp，内含子分别为128、3383和2162 bp。对5’侧区DNA序列分析显示，存在两个假定的TATA盒，分别位于转录起始位点上游28和140个核苷酸处，而两个假定的CAAT盒分别位于TATA盒上游57和38个核苷酸处。特定于每个基因的限制性片段长度模式已被表征。目前的发现应为详细分析3 β - hsd缺乏的分子基础以及正常的性类固醇生物合成提供所需的工具。