II型3 -羟类固醇脱氢酶基因点突变导致的先天性肾上腺增生。
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Rheaume E, Simard J, Morel Y, Mebarki F, Zachmann M, Forest MG, New MI, Labrie F
II型3 -羟类固醇脱氢酶基因点突变导致的先天性肾上腺增生。
纳特·热内。1992七月;1(4):239-45。
- PubMed ID
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1363812 (PubMed视图］
- 摘要
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典型的3 β -羟基类固醇脱氢酶/ δ 5- δ 4-异构酶(3 β - hsd)缺乏症是先天性肾上腺增生的常染色体隐性形式，其特征是肾上腺和性腺中类固醇生物合成的严重损害。我们描述了三个典型的3个β - hsd缺陷患者中编码3种β - hsd同工酶的两个高度同源基因的核苷酸序列，这些患者属于两个明显不相关的谱系。I型3 β - hsd基因主要在胎盘和外周组织中表达，未检测到突变。然而，在II型3 β - hsd基因中发现了无义突变和移码突变，这是在肾上腺和性腺中表达的主要3 β - hsd基因，因此首次阐明了这种疾病的分子基础。