II型3beta-羟基类固醇脱氢酶基因在早熟阴毛儿童和高雄激素性青少年中的变异。
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Nayak S, Lee PA, witch SF
II型3beta-羟基类固醇脱氢酶基因在早熟阴毛儿童和高雄激素性青少年中的变异。
中华生物医学杂志1998 7月;64(3):184-92。
- PubMed ID
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9719627 (PubMed视图］
- 摘要
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为了确定杂合度在阴毛早发儿童和高雄激素血症少女3beta-HSD缺乏症中的潜在作用，我们对34例高雄激素症患者的3beta-羟基甾体脱氢酶2型(3beta-HSD2)基因进行了单链构象多态性(SSCP)分析。在7名患者中检测到3个序列变异，2个错义突变和3'-UTR序列变异，100名健康对照受试者中没有一例检测到。这7例患者中有1例携带Leu236—> Ser基因在一个3beta-HSD2等位基因上，Glu318—> STOP基因在一个21-羟化酶(CYP21)等位基因上。在5/7序列变异的患者中进行ACTH刺激试验，其中3例与3 β -羟基类固醇脱氢酶活性下降相一致。因此，34例轻度高雄激素患者中有7例(20.6%)携带3beta-HSD2基因的杂合序列变异。由于先天性肾上腺增生的专性杂合子携带者通常是无症状的，其他遗传或环境影响可能有助于我们患者高雄激素症状的表达。