II型突变3 beta-hydroxysteroid脱氢酶(HSD3B2)基因可能导致过早pubarche女孩。
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Marui年代,卡斯特罗M, Latronico AC,伊莱亚斯会,这些IJ, Moreira AC, Mendonca BB
II型突变3 beta-hydroxysteroid脱氢酶(HSD3B2)基因可能导致过早pubarche女孩。
中国性(Oxf)。2000年1月;52 (1):67 - 75。
- PubMed ID
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10651755 (在PubMed]
- 文摘
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目的:大多数以前的研究未能证明任何突变II型3βhydroxysteroid脱氢酶(HSD3B2)基因在病人满意的激素标准nonclassic 3 beta-hydroxysteroid脱氢酶缺乏症,表明突变体3 beta-hydroxysteroid脱氢酶蛋白不是障碍的原因。我们筛选HSD3B2基因突变在女孩过早pubarche和激素3 beta-hydroxysteroid脱氢酶缺乏症的诊断。设计:从30个女孩过早pubarche,我们选择9的ACTH-stimulated 17-hydroxypregnenolone水平升高(> = 6 SD)和筛选HSD3B2基因突变。测量:所有患者提交给一个标准ACTH刺激试验。测量血清类固醇和青春期的阶段的平均水平相比,匹配的对照组。的四个外显子和exon-intron边界HSD3B2基因被聚合酶链反应扩增和筛查突变通过变性梯度凝胶电泳。异常的碎片对变性梯度凝胶电泳迁移直接测序。结果:纯合子T259M突变被发现在一个女孩和一个新的复合杂合的G129R / P222H突变被发现在两姐妹。最高ACTH-stimulated 17-hydroxypregnenolone水平,147年、339年和351 nmol / l,被发现在这些患者HSD3B2基因的突变。在病人没有突变,ACTH-stimulated 17-hydroxypregnenolone范围从48到111 nmol / l。 ACTH-stimulated dehydroepiandrosterone levels had an overlap among the girls with and without mutations and the normal controls. CONCLUSIONS: Premature pubarche can be caused by mutations in the type II 3beta hydroxysteroid dehydrogenase gene.