肾素-血管紧张素系统的突变基因与常染色体隐性肾小管发育不全有关。
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Gribouval O,冈萨雷斯M,纽豪斯T, Aziza J, Bieth E, Laurent N,溥敦JM, Feuillet F, Makni年代,本·阿玛H Laube G, Delezoide, Bouvier R, Dijoud F, Ollagnon-Roman E, Roume J, Joubert M, Antignac C, Gubler MC
肾素-血管紧张素系统的突变基因与常染色体隐性肾小管发育不全有关。
Nat麝猫。2005年9月,37 (9):964 - 8。Epub 2005年8月14日。
- PubMed ID
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16116425 (在PubMed]
- 文摘
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常染色体隐性肾小管发育不全是一种肾小管发展的严重障碍,其特征是持续胎儿无尿症和围产期死亡,可能由于肺发育不全的早发性羊水过少(波特表型)。没有或缺乏差异化的近端小管疾病的组织病理学特点和可能与颅骨成骨相关缺陷。我们研究了11个患者肾小管发育不全,属于九个家庭,并发现他们纯合子或复合杂合的基因突变编码肾素、血管紧张素、血管紧张素转换酶或血管紧张素ⅱ受体1型。我们建议早期肾损伤和无尿症造成慢性低灌注压的胎儿肾脏,肾素-血管紧张素系统活动的结果。这是第一个识别我们的肾孟德尔疾病知识与肾素-血管紧张素系统的遗传缺陷,突出肾素-血管紧张素系统的至关重要的作用在人类肾脏发展。