结构组织的人类神经元一氧化氮合酶基因(NOS1)。
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王厅AV,安东尼奥由于H, Y,张啊,阿勃丝,奥尔森SL,路WC,滘CL,马斯登PA
结构组织的人类神经元一氧化氮合酶基因(NOS1)。
生物化学杂志。1994年12月30日,269 (52):33082 - 90。
- PubMed ID
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7528745 (在PubMed]
- 文摘
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神经元一氧化氮(NO)合成酶,本地化的人类染色体12日独特参与多样化的生物过程;神经传递,体液调节体内平衡,神经内分泌生理学、平滑肌蠕动的控制权,性功能,和肌细胞、成肌细胞生物学等等。限制性内切酶映射、subcloning和DNA序列分析的噬菌体和酵母人工chromosome-derived人类基因组DNA表明神经元没有合酶是分散的mRNA最少160人类基因组DNA的碱基。intron-exon接头连接的分析预测,开放阅读框编码由28个外显子,外显子2翻译起始和终止和外显子29日分别。测定大脑保利(A) RNA的转录起始位点引物延伸分析和核糖核酸酶保护显示主要开始网站28核苷酸下游TATA盒。序列检查5’侧翼区域显示潜在cis-acting DNA元素:AP-2, TEF-1 / MCBF分子/ ATF / c-Fos NRF-1, Ets, NF-1,和nf -κb序列。多样性似乎代表一个主题明显在分析人类的神经没有合酶mRNA转录。二核苷酸多样的微卫星检测到外显子的3 '非翻译区29。复等位基因在正常个体明显表明等位基因的信使rna序列变异的存在。特征变异的人类神经没有合酶互补表示卡式录音带的存在外显子,外显子9/10 10删除结构mRNA多样性由于可变剪接的例子。 The latter deletion of a 175-nucleotide exon introduces a frame-shift and premature stop codon indicating the potential existence of a novel NH2 terminus protein. In summary, analysis of the human neuronal NO synthase locus reveals a complex genomic organization and mRNA diversity that is both allelic and structural.