人乳酸脱氢酶b亚基基因一种新的错义突变。
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高谷T，高冈N，辰美M，川本H，大野Y，森田K，增谷T，村川K，冈本Y
人乳酸脱氢酶b亚基基因一种新的错义突变。
中华生物医学杂志2001 8月;73(4):344-8。
- PubMed ID
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11509017 (PubMed视图］
- 摘要
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血清乳酸脱氢酶(LDH;EC 1.1.1.27)在对一名男医科学生进行血液实际检查时被发现。血清LDH同工酶谱显示，低亚单位A/B比的同工酶如LDH1和LDH2活性降低。这些发现表明部分LDH-B亚单位缺乏，这是通过Western blotting在红细胞溶血物中证实的。基于聚合酶链式反应(PCR)的LDH-B亚基基因DNA序列分析显示了一个杂合核苷酸变化:在LDH-B亚基基因的第三外显子的密码子69 (GGG—> GAG)上的鸟嘌呤替换为腺嘌呤，导致甘氨酸替换为谷氨酸(G69E)。该突变通过pcr -限制性片段长度多态性(RFLP)分析证实，该引物使用错配引物引入一个新的NcoI限制性内切位点。在他的母亲身上发现了同样的杂合突变，但在其他家庭成员身上没有发现。该突变涉及LDH-B亚基蛋白分子中属于α c螺旋的残基，该残基作为其他亚基的界面。