人类的分子基础3-methylcrotonyl-CoA羧化酶缺乏症。
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费利克斯先生,Almashanu年代,Suormala T,奥比奖C科尔RN,小贩,鲍姆加特纳呃,山谷D
人类的分子基础3-methylcrotonyl-CoA羧化酶缺乏症。
中国投资。2001年2月,107 (4):495 - 504。
- PubMed ID
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11181649 (在PubMed]
- 文摘
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孤立biotin-resistant 3-methylcrotonyl-CoA羧化酶(MCC)缺乏症是一种常染色体隐性疾病的亮氨酸分解代谢,似乎是最常见的有机酸尿中发现串联质量spectrometry-based新生儿筛查项目。表型变量,从新生儿开始有严重的神经系统参与到无症状的成年人。MCC是heteromeric biotin-containingα亚基组成的线粒体酶和较小的β亚基。在这里,我们报告克隆MCCA和MCCB的互补和组织结构的基因。我们表明,一系列的14 MCC-deficient渊源者定义了两个互补组,CG1和2,分别MCCB, MCCA突变所造成的。我们确定五MCCA和九MCCB突变等位基因和每个结果表明错义突变损失函数。