五日本小说突变3-methylcrotonyl-CoA羧化酶缺乏症患者。
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Uematsu M, Sakamoto O, Sugawara N, Kumagai N,森本晃司T,山口年代,长谷川Y,小林H, Ihara K,吉野M,渡边Y,井口T, Yokoyama T, Kiwaki K,中村K, Endo F,年代,土屋Ohura T
五日本小说突变3-methylcrotonyl-CoA羧化酶缺乏症患者。
J哼麝猫。2007;52 (12):1040 - 3。Epub 2007年10月30日。
- PubMed ID
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17968484 (在PubMed]
- 文摘
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孤立3-methylcrotonyl-CoA羧化酶(MCC)缺陷似乎是最常见的有机酸尿中发现串联质谱分析(MS / MS)筛查项目在美国,澳大利亚和欧洲。新生儿筛查使用MS / MS的试点研究最近已经开始在日本。我们小组发现两个无症状的飞行员MCC缺乏症患者的筛查和收集的数据在另一个三MCC缺乏症患者的分子基础研究MCC在日本缺乏。分子分析揭示小说突变的致病基因,MCCA或MCCB,在所有5个病人:废话和移码突变MCCA (c。1750 c > T / c.901_902delAA)在病人1中,废话和移码突变MCCB (c.1054_1055delGG / c。592 c > T)在病人2中,转移和错义突变MCCB (c.1625_1626insGG / c。653年病人3 _654ca > TT), MCCA错义突变纯合子(c。1380 t > G / 1380 t >在病人4 G),和复合杂合的错义突变MCCB (c。> 569 G / c。838 g > T)病人5。没有明显的临床症状观察患者1,2,3。患者4有严重的神经损伤和病人5发达Reye-like综合症。MS / MS使用的不断增加新生儿筛查在日本将进一步阐明MCC缺乏症患者之间的临床和遗传异质性的日本人口。