3-Methylcrotonyl-CoA羧化酶缺乏症:28渊源者,9突变分析症状和19通过新生儿筛查检测。
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3-Methylcrotonyl-CoA羧化酶缺乏症:28渊源者,9突变分析症状和19通过新生儿筛查检测。
哼Mutat。2005年8月,26 (2):164。
- PubMed ID
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16010683 (在PubMed]
- 文摘
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孤立3-methylcrotonyl-CoA羧化酶(MCC)缺乏症是一种常染色体隐性疾病,似乎是最常见的有机酸尿中发现串联质谱(TMS)的新生儿筛查项目。表型变量,从新生儿开始有严重的神经系统参与到无症状的成年人。MCC是heteromeric线粒体酶组成的生物素含有α亚单位和较小的β亚基,分别由MCCA MCCB,编码。我们报告突变分析28 MCC-deficient渊源者,19人无症状的新生儿通过经颅磁刺激新生儿筛查,发现和9出现临床症状。10在MCCA突变,MCCB 18。我们确定了10个小说MCCA和14小说MCCB突变等位基因包括错义,胡说,转移和剪切位点突变,表明三个错义突变导致严重降低MCC MCC-deficient细胞系中表达时大脑的活动。我们的数据证明没有明确的基因型和表现型之间的相关性表明非MCC基因座的基因型因素产生重大影响缺MCC的表型。