小说人类MCCA和MCCB基因的突变导致methylcrotonylglycinuria。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
阮KV, Naviaux RK,智利的年代,Barshop BA,尼汉在新发布的研究报告中王
小说人类MCCA和MCCB基因的突变导致methylcrotonylglycinuria。
摩尔麝猫金属底座。2011年2月,102(2):218 - 21所示。doi: 10.1016 / j.ymgme.2010.10.008。Epub 2010 10月20。
- PubMed ID
-
21071250 (在PubMed]
- 文摘
-
Methylcrotonylglycinuria (MCG)是一个天生的亮氨酸误差分解代谢和有一个隐性的遗传模式,结果从3-methylcrotonyl-CoA羧化酶的缺乏(MCC)。临床表型变量是高度从新生儿开始有严重的神经系统参与到无症状的成年人。我们确定了两个小说MCCA(外显子3:c.137G >;p.46G > E), (IVS7-1G >剪切位点突变)和四个小说MCCB(外显子11:c.1065A > T;p.355L > F),(外显子15:c.1430A > G;p.477Q > R),(外显子16:c.1549G >;p.517G > R),(外显子16:c.1559A > C;p.520Y > S)突变等位基因从五个MCC-deficient病人。