3-methylcrotonyl-CoA羧化酶缺乏症:临床、生化、酶和分子研究88人。
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Grunert SC, Stucki M、Morscher RJ Suormala T,但C, Burda P,克里斯滕森E, Ficicioglu C,赫韦格J, Kolker年代,Moslinger D, Pasquini E, Santer R,施瓦布KO, Wilcken B, B福勒,曰WW,费利克斯先生
3-methylcrotonyl-CoA羧化酶缺乏症:临床、生化、酶和分子研究88人。
Orphanet J罕见说。2012年5月29日,7:31。doi: 10.1186 / 1750-1172-7-31。
- PubMed ID
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22642865 (在PubMed]
- 文摘
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背景:孤立3-methylcrotonyl-CoA羧化酶(MCC)缺乏症是一种常染色体隐性白氨酸代谢的紊乱引起的突变MCCC1或MCCC2编码MCC的α和β亚基,分别。表型是高度变量从急性新生儿发病与致命的结果无症状的成年人。方法:我们报告临床、生化、酶和突变数据88年MCC缺个人,53个被新生儿筛查,26日诊断由于临床症状或阳性家族史和9的母亲,发现孩子的积极的新生儿筛查结果。结果:百分之五十七的患者无症状,43%表现出临床症状,其中许多可能是与MCC不足但由于确定偏见。然而,12例53个被新生儿筛查(5)出现急性代谢代谢失调。我们确定了15个小说MCCC1和16个小说MCCC2突变等位基因。此外,我们报告表达研究3 MCCC1和8 MCCC2突变和显示所有的概述132 MCCC1 MCCC2变体日期。结论:我们的数据证实,MCC不足,尽管低外显率,可能导致严重的临床表型类似经典有机酸尿。然而,基因型和生化表型有助于预测的临床过程。