生长荷尔蒙感知变异 并伴生拉龙综合症
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aselemss,DuquesnoyP,DuriezB,DastotF,SobrierML,ValeixS,GoussensM
生长荷尔蒙感知变异 并伴生拉龙综合症
HummolGenet实战1993年4月2(4):355-9
- PubMed标识
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8504296 PubMed视图 万事通
- 抽象性
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Laron综合症是一种稀有自休眠失序症,特征是抗生长激素十位不同民族血统的病人分析所有GH受体编码推理并描述一个新的GHR haplo类型与各种GHR handlo类型相关联的11种不同变异包括3次无稽变异 3次偶发缺陷 5次误发变异11变异中8变小说全部变异都包含受体前片域 所有误差变异都聚入短聚用段missene变异影响残留物从不同种类GHR和相关分子中保存并归并Citokine受体超组除目前描述的5种变异外,这些发现说明该综合症异异性并记录分子缺陷的独立源头,所有这些特征都与遗传咨询相关联。