九个小说莱伦氏综合症患者生长激素受体基因突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Sobrier ML, Dastot F, Duquesnoy P, Kandemir N, Yordam N,古森斯M, Amselem年代
九个小说莱伦氏综合症患者生长激素受体基因突变。
中国性金属底座。1997年2月,82 (2):435 - 7。
- PubMed ID
-
9024232 (在PubMed]
- 文摘
-
GH受体(GHR)是一种细胞因子受体超家族的成员;GH结合蛋白的可溶性细胞外GHR的域。GHR异常产生的一种常染色体隐性形式GH阻力,莱伦氏综合症,表现为增长失败和临床出现严重的GH缺乏尽管循环GH水平升高。患者在13个不相关的检测水平的GH结合蛋白,我们九个小说GHR基因的突变特征。这些分子缺陷包括三个无意义突变(Q65X、W80X W157X),一个转移(36 delc),两个接头缺陷(G - - > 70 + 1, C - - > T, 723),和三个错义突变(C38S、S40L W50R)位于细胞外域的受体,从而将干扰GH绑定活动。这些结果进一步证实了广泛的异质性突变的潜在这种罕见的GH抵抗综合症。