四个连续的氨基酸替换,发现莱伦氏综合症患者中,以不同的方式影响亲和力、生长激素受体的胞内贩卖。
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Wojcik J,马伯格,埃斯波西托N,盖夫纳我,Sakati N, Reiter EO,嫁妆,弗朗基U, Postel-Vinay MC, Finidori J
四个连续的氨基酸替换,发现莱伦氏综合症患者中,以不同的方式影响亲和力、生长激素受体的胞内贩卖。
中国性金属底座。1998年12月,83 (12):4481 - 9。
- PubMed ID
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9851797 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经分析了GH受体(GHR)基因在四莱伦氏综合症的人,和一个错义突变被确认为每个病人的细胞外域GHR (D152H, I153T、Q154P V155G)。此前曾报导过D152H突变。我们复制了三个小说突变GHR互补DNA和分析人类293转染细胞的影响。细胞中表达I153T V155G突变体,结合[125 i]人类GH细胞表面非常低,而绑定膜总分数的影响较小,表明受损细胞表面表达。绑定化验与细胞表达Q154P突变发现严重的缺陷在细胞表面和颗粒膜总分数。免疫荧光实验证实,细胞表面表达的三个突变体改变,和colocalization研究表明大多数的突变体受体在内质网保留。Endoglycosidase H电阻测试还表明,大多数I153T和V155G GHRs被困在内质网。因此,连续的氨基酸的突变GHR导致各种缺陷。Q154P, I153T和V155G突变主要影响胞内贩卖和亲和力的受体,而D152H突变影响受体表达,二聚作用,信号。