第一个纯合子突变(S226I)高度保守WSXWS-like GH受体莱伦氏综合症引起的主题:GH分泌的抑制促性腺激素类似物治疗不恢复二氢睾酮。
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Jorge AA, Souza SC,这些IJ Mendonca BB
第一个纯合子突变(S226I)高度保守WSXWS-like GH受体莱伦氏综合症引起的主题:GH分泌的抑制促性腺激素类似物治疗不恢复二氢睾酮。
中国性(Oxf)。2004年1月;60 (1):36-40。
- PubMed ID
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14678285 (在PubMed]
- 文摘
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目的:研究描述了第一次的纯合子突变WSXWS-like主题的生长激素受体(GHR)人类莱伦氏综合症患者治疗期间和描述实验室数据GnRHa抑制青春期和二氢睾酮(DHT)。病人:一个16岁的男孩在坦纳青春期阶段2莱伦氏综合症和SGA血缘的父母出生,呈现严重的生长迟缓,肥胖和micropenis。测序方法和测量:GHR编码区域。GH、GHBP IGF-I和IGFBP-3决定之前,期间和之后GnRHa和二氢睾酮治疗。结果:外显子7中纯合突变,取代异亮氨酸丝氨酸的密码子226被确认。哪里是最后丝氨酸属于WSXWS-like GHR的主题。没有具体的观察S226I突变杂合的状态的影响。实验室在青春期前的年龄数据显示明显高GH、低GHBP IGF-I和IGFBP-3水平。在青春期的年龄重新评估显示正常基底血清IGFBP-3水平和低但正常IGF-I水平附近。我们也注意到持续减少GH, IGF-I和IGFBP-3水平阻塞青春期之后,并没有受到DHT短期和长期治疗的影响。 Pubertal hormonal profile was re-established after the GnRHa therapy was discontinued to allow the reactivation of the gonadal axis. CONCLUSION: The homozygous mutation S226I in WSXWS-like motif of GHR causes GH insensitivity. The decrease in IGF-I and IGFBP-3 levels after GnRHa therapy, which was not reversed with DHT administration, suggests that sex steroids have, through oestradiol, a GH-independent action on IGF-I and IGFBP-3 levels. A direct effect of GnRHa on GH secretion cannot be excluded.