回顾的分子基础hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT)缺乏症。
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斯卡利DG,道森PA,埃默森BT,戈登RB
回顾的分子基础hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT)缺乏症。
哼麝猫。1992年11月,90 (3):195 - 207。
- PubMed ID
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1487231 (在PubMed]
- 文摘
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Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT EC 2.4.2.8)是一种嘌呤打捞酶,这种酶催化作用的转换次黄嘌呤和鸟嘌呤,它们各自的单核苷酸。部分缺乏这种酶会导致尿酸的生产过剩导致严重的痛风,而一个虚拟的缺乏产生HPRT活动导致Lesch-Nyhan综合征的特点是高尿酸血,精神发育迟滞、舞蹈手足徐动症和强迫性自残。HPRT-encoding基因位于X染色体在该地区q26-q27,由9个外显子和八个内含子共计57 kb。这个基因转录产生1.6 kb的信使rna,它包含654个核苷酸的蛋白质编码区域。随着日益精致的分子生物学技术,有可能产生HPRT基因研究的缺乏产生HPRT活动确定酶缺陷的遗传基础。描述了许多不同的基因突变在整个编码区,但在缺乏精确的信息产生HPRT蛋白质的三维结构,很难确定任何一致的酶的结构和功能之间的相关性。