的分子基础hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase缺乏Lesch-Nyhan综合症患者。
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威尔逊JM,凯利WN
的分子基础hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase缺乏Lesch-Nyhan综合症患者。
71年5月,中国投资。1983 (5):1331 - 5。
- PubMed ID
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6853716 (在PubMed]
- 文摘
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我们调查的分子基础hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT)缺乏面对Lesch-Nyhan综合症的病人。一种催化地无能产生HPRT隔绝这病人的红细胞和淋巴母。这种酶变异,我们称为HPRTKinston,正常是不可区分的酶的细胞内浓度和最大速度,但不同对其等电点(基本)和米氏常数为基质(明显升高)。的胰蛋白酶的肽HPRTKinston映射了反相高压液相色谱法,以定义精确的异常在其主要结构。单异常胰蛋白酶的肽的序列分析HPRTKinston透露一个天冬氨酸天门冬素氨基酸替换在193位置。电泳分析HPRTKinston CNBr肽的证实该突变的位置。这种氨基酸替换由单个核苷酸的变化可以解释为天冬氨酸密码子193(广汽导致AAC)。这是第一个描述特定的突变在分子水平上Lesch-Nyhan综合症患者。