人类hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase:单核苷酸替换cDNA克隆隔绝Lesch-Nyhan综合症患者(HPRTMidland)。
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戴维森提单,Palella TD,凯利WN
人类hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase:单核苷酸替换cDNA克隆隔绝Lesch-Nyhan综合症患者(HPRTMidland)。
基因。1988年8月15日,68 (1):85 - 91。
- PubMed ID
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3265398 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经确定的分子基础hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT)缺乏耐心,J.H.,Lesch-Nyhan综合症。未及红细胞的溶解产物或培养B-lymphoblasts表明这个病人没有检测到产生HPRT酶活性或产生HPRT蛋白质。北部HPRT-specific mRNA水平是正常的分析。我们创建了一个信使核糖核酸的互补脱氧核糖核酸库分离培养淋巴母来自这个病人。核苷酸序列全长产生HPRT cDNA克隆显示单核苷酸(nt)替换:一个T-to-A颠换389元。我们有指定HPRTMidland这个变体。预测的氨基酸(aa)替换在HPRTMidland缬氨酸天冬氨酸在aa 130。这种替换是在2 aa的氨基酸替换之前定义产生HPRT变体,HPRTAnn乔木。突变都是在一个高度保守的序列在假定的5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate-binding域。氨基酸替换HPRTMidland导致显著扰动本地区的二级结构预测。 The HPRTMidland mutation affects a different domain of HPRT than the HPRTFlint mutation located at 167 nt away.