生化基础hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase不足9个家庭。
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Keough DT,戈登RB,德泽J Emmerson BT
生化基础hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase不足9个家庭。
J继承金属底座说。1988;11 (3):229 - 38。
- PubMed ID
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3148064 (在PubMed]
- 文摘
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的浓度hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT)打材料(CRM)决心haemolysates和/或淋巴母细胞溶解产物从九完全或部分缺乏症患者产生HPRT活动。的两个病人充分发展Lesch-Nyhan综合症,虽然他们已经察觉产生HPRT活动,发现了少量的CRM。HPRT-specific信使rna中没有检测到淋巴母细胞溶解产物从一个病人,而溶解产物从其他浓度降低了很多。只有不到0.1%的患者样本三个正常产生HPRT活动但小或无神经症状也发现含有少量的CRM。其他四个患者产生HPRT活动范围从3 - 10%的正常发现CRM浓度不同于26日至正常的100%。在一个部分缺乏症患者的公里5-phospho-alpha-D-ribosyl-1-pyrophosphate五倍正常。