分子分析hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase突变在五无关的日本病人。
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Igarashi T M,南Nishida Y
分子分析hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase突变在五无关的日本病人。
Acta Paediatr日本。1989年6月,31(3):303 - 13所示。
- PubMed ID
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2572141 (在PubMed]
- 文摘
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的同工酶hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT E.C.2.4.2.8)函数在嘌呤的代谢打捞。部分产生HPRT缺乏与痛风性关节炎,而缺乏活动导致Lesch-Nyhan (LN)综合症。我们五个特征无关的患者产生HPRT缺乏理解分子缺陷的频谱使用南部和北部的污点,聚合酶链扩增产生HPRT信使rna和DNA测序,并产生HPRT基因的寡核苷酸杂交分析。印迹的DNA分析表明,突变导致产生HPRT缺陷在我们五个病人并没有主要的染色体重组或删除的结果。放大DNA的测序分析从三个不同的患者产生HPRT缺乏隐含三个独特的分子异常:1)一个单碱基替换密码子54 (ATG CTG)导致更换蛋氨酸和亮氨酸LN患者,2)两种单碱基替换密码子179 GGT (GTT)和密码子180(从GGA AGA)导致更换缬氨酸和甘氨酸和甘氨酸和精氨酸在痛风病人,和3)51核苷酸747年和797年之间核苷酸缺失导致的形成较短的大小产生HPRT mRNA和公认的两个氨基酸蛋白质产生HPRT删除另一个痛风病人。这些结果直接产生HPRT基因突变的遗传异质性的分子证据。