人类hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase缺乏症。痛风患者的分子缺陷(HPRTAshville)。
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戴维森提单,Pashmforoush M,凯利WN Palella道明
人类hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase缺乏症。痛风患者的分子缺陷(HPRTAshville)。
生物化学杂志。1989年1月5;264 (1):520 - 5。
- PubMed ID
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2909537 (在PubMed]
- 文摘
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的遗传基础hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT)缺陷已被确认的核苷酸序列分析产生HPRT cdna克隆痛风患者。单核苷酸变化被发现在两个独立的克隆:核苷酸602 G过渡。确认在这个网站是由核糖核酸酶提供映射突变分析。这种转变的预测结果是天冬氨酸甘氨酸在氨基酸替换201。我们有指定HPRTAshville这个变体。这份报告之前,酶活性在HPRTAshville没有检测到常规化验。使用更敏感的技术,包括原位凝胶产生HPRT活动的分析,我们能够证明电泳,动能,HPRTAshville之间结构上的差异和产生HPRT正常。电泳迁移HPRTAshville的米氏常数升高5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate和次黄嘌呤。预测二级结构的改变可能导致从天冬氨酸甘氨酸替换。