单核苷酸的变化的识别hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase基因(HPRTYale)负责Lesch-Nyhan综合症。
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藤森年代,戴维森提单,凯利WN Palella道明
单核苷酸的变化的识别hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase基因(HPRTYale)负责Lesch-Nyhan综合症。
中国投资。1989年1月,83(1):由。
- PubMed ID
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2910902 (在PubMed]
- 文摘
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完全缺乏hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT)导致Lesch-Nyhan综合症。先前描述的突变形式的产生HPRT HPRTYale,从一个主题Lesch-Nyhan综合症显示正常的mRNA和蛋白浓度,没有残留的催化活性,阴极的迁移在页面。我们有克隆和测序HPRTYale互补脱氧核糖核酸。的核苷酸序列全长HPRTYale cDNA透露一个单核苷酸替换与正常相比产生HPRT cDNA: G - - - - - C 211核苷酸位置。这颠换预测替代71年精氨酸甘氨酸的氨基酸位置,解释HPRTYale的阴极的迁移。Chou-Fasman二级结构分析预测的变化的概率beta-turn包含突变的形成在该地区。包容的笨重的精氨酸侧链取代甘氨酸可能会破坏蛋白质折叠。克隆变异形式的cDNA允许特定突变的识别,提供洞察突变机制,促进突变蛋白的结构分析。