识别突变导致Lesch-Nyhan综合症的自动体外扩增cDNA的直接DNA测序。
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吉布斯RA,阮PN,麦克布莱德LJ, Koepf SM,: CT
识别突变导致Lesch-Nyhan综合症的自动体外扩增cDNA的直接DNA测序。
《美国国家科学院刊S a . 1989年3月,86(6):1919 - 23所示。
- PubMed ID
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2928313 (在PubMed]
- 文摘
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Lesch-Nyhan (LN) X chromosome-linked综合征是一种严重的疾病,结果嘌呤打捞酶缺乏的次黄嘌呤phosphoribosyltransferase(产生HPRT)。突变导致疾病异构和新创事件频繁出现。我们已经确定了核苷酸变化引起HPRT-deficiency 15个独立的情况下直接体外扩增的DNA测序产生HPRT互补脱氧核糖核酸。我们还证明,直接可以自动化的DNA序列分析,进一步简化了检测的新突变位点。突变包括DNA碱基替换、小DNA缺失,一个DNA碱基插入,RNA拼接中的错误。这些程序允许DNA诊断和载体的应用识别的直接检测突变等位基因在个体家庭受到LN的影响。