多路复用DNA缺失检测和外显子测序的次黄嘌呤phosphoribosyltransferase基因Lesch-Nyhan家庭。
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吉布斯RA,阮PN,爱德华兹,Civitello AB: CT
多路复用DNA缺失检测和外显子测序的次黄嘌呤phosphoribosyltransferase基因Lesch-Nyhan家庭。
基因组学,1990年6月,7 (2):235 - 44。
- PubMed ID
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2347587 (在PubMed]
- 文摘
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Lesch-Nyhan (LN)综合症是一种致命的人类神经系统疾病基因突变的结果,灭活次黄嘌呤phosphoribosyltransferase产生HPRT基因。完整的说明人类产生HPRT基因位点的DNA序列使得建设多个寡核苷酸引物集同时体外扩增的九产生HPRT外显子。多重聚合酶链反应提供了一个简单的检测分析产生HPRT外显子缺失和反应产物可以通过直接分析自动荧光基因DNA测序识别微妙的改变。改变已确定在产生HPRT基因来自15个独立LN情况下,和10 LN家庭进行了研究。测序方法使用固体支持和足够简单,敏感是青睐LN诊断方法。LN杂合子可以诊断不考虑受影响的男性。此外,这些程序将体细胞诱变研究是有用的。