Lesch-Nyhan综合征的分子分析突变(hprtMontreal)利用早期的文化。
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辛普森Skopek TR, Recio L, D, Dallaire L,梅纳康某人,ogy H,奥尼尔JP, Falta MT,无恙是的,阿尔贝蒂尼RJ
Lesch-Nyhan综合征的分子分析突变(hprtMontreal)利用早期的文化。
哼麝猫。1990年6月,85 (1):111 - 6。
- PubMed ID
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2358296 (在PubMed]
- 文摘
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的频率产生hprt突变体在外周血淋巴细胞)的两个假定的Lesch-Nyhan个人和他们的父母是由一个细胞克隆分析量化thioguanine-resistant突变体的频率。结果证实Lesch-Nyhan诊断和证明了母亲高架突变杂合的一个产生hprt基因突变频率一致。质量文化的t淋巴球儿童和他们的母亲,以及文化产生hprt基因突变克隆的母亲,被作为互补脱氧核糖核酸序列分析的mRNA的来源。这些产生hprt突变体显示单个碱基替换(T - - C产品化)在170位置(外显子3)。预测的氨基酸改变methionine56是苏氨酸的替换。我们有指定的这个新hprtMontreal Lesch-Nyhan突变。早期文化的使用允许快速产生hprt基因突变的序列分析,以及家庭研究来定义一个特定突变的起源。