识别一个单核苷酸替换的编码序列的体外扩增cDNA缺患者局部产生HPRT (HPRTBRISBANE)。
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比切姆斯卡利DG戈登•RB道森PA, IR,埃默森BT
识别一个单核苷酸替换的编码序列的体外扩增cDNA缺患者局部产生HPRT (HPRTBRISBANE)。
J继承金属底座说。1990;13 (5):692 - 700。
- PubMed ID
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2246854 (在PubMed]
- 文摘
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基因组DNA的变化负责产生HPRT不足已经决定患者尿酸盐生产过剩和痛风。在红血球细胞溶解产物,这个病人有大约10%的正常产生HPRT酶活性和26%的immunoidentical产生HPRT蛋白质。培养淋巴母来自这个病人被用来提取mRNA。这是反向转录cDNA,然后使用聚合酶链反应扩增。由此产生的DNA克隆和核苷酸序列确定。除了部分克隆双链cDNA序列来自由传统的第一和第二链合成。单个核苷酸碱基变化(C - - T过渡)检测,预测的氨基酸替换异亮氨酸的苏氨酸氨基酸168产生HPRT蛋白质。核苷酸替换创建一个BamHI网站,确认限制片段长度多态性在这个病人之前报道。