17个独立鉴定突变负责人类hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT)缺乏症。
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戴维森提单,Tarle SA,范·安特卫普M,吉布斯哒,瓦特RW,凯利WN Palella TD
17个独立鉴定突变负责人类hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT)缺乏症。
J哼麝猫。1991年5月,48 (5):951 - 8。
- PubMed ID
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2018042 (在PubMed]
- 文摘
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完成hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT)不足导致Lesch-Nyhan综合征,一个x染色体,嘌呤代谢紊乱表现高尿酸血,hyperuricaciduria,神经功能障碍。部分产生HPRT缺乏会引起高尿酸血和痛风。一个要求理解产生HPRT缺陷的分子基础是氨基酸的测定在这个救助的酶是必要的结构或催化能力。在本研究中我们使用PCR加上直接测序确定核苷酸和随后的氨基酸变化在22个对象代表17无关的家族来自英国。这些突变南部经使用核糖核酸酶映射或分析。此外,实验测定酶活性和电泳淌度,和预测模式被用来研究这些氨基酸替换在二级结构的影响。