确定突变负责Lesch-Nyhan综合征17个主题。
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吴Tarle SA戴维森提单,VC, Zidar FJ, Seegmiller我,凯利WN Palella TD
确定突变负责Lesch-Nyhan综合征17个主题。
基因组学,1991年6月,10 (2):499 - 501。
- PubMed ID
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2071157 (在PubMed]
- 文摘
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次黄嘌呤-鸟嘌呤phosphoribosyltransferase(产生HPRT)是一种嘌呤打捞酶催化转换次黄嘌呤的肌苷一磷酸鸟嘌呤和鸟苷酸。先前的研究产生HPRT基因突变的蛋白质在分子水平上分析显示显著的异质性。这个调查进一步验证这一异质性和标识插入,删除和点突变。的直接测序聚合酶链reaction-amplified reverse-transcribed产品产生HPRT mRNA启用的快速识别突变发现17个以前无特征细胞系来源于Lesch-Nyhan综合症患者。