Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase不足:分析产生HPRT基因突变的直接测序和allele-specific放大。
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比切姆斯卡利DG,道森PA,红外,埃默森BT,戈登RB
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase不足:分析产生HPRT基因突变的直接测序和allele-specific放大。
哼麝猫。1991年10月,87 (6):688 - 92。
- PubMed ID
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1937471 (在PubMed]
- 文摘
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X chromosome-linked Lesch-Nyhan综合征是一种严重的人类疾病引起的虚拟缺乏hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT)活动。部分缺乏这种酶的活性会导致痛风性关节炎。确定遗传基础还原酶活性或损失,我们有放大和测序产生HPRT cDNA从四个病人的编码区:一个Lesch-Nyhan综合症(HPRTPerth)和三个部分缺陷产生HPRT活动,已被指定HPRTUrangan, HPRTSwan HPRTToowong。在所有四个病人,只有突变确定单个碱基替换编码外显子2或3的地区,这在每种情况下预测一个氨基酸替换翻译的蛋白质。每个基本变化证实了allele-specific放大的病人的基因组DNA。有趣的是发现的突变为HPRTFlint HPRTPerth是相同的报道。看来这两个突变是新创的事件。