特征的突变表型变异的次黄嘌呤phosphoribosyltransferase缺乏症。
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Sege-Peterson K,钱伯斯J,页面T,琼斯噢,尼汉在新发布的研究报告中王
特征的突变表型变异的次黄嘌呤phosphoribosyltransferase缺乏症。
哼摩尔麝猫。1992年9月,1 (6):427 - 32。
- PubMed ID
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1301916 (在PubMed]
- 文摘
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Lesch-Nyhan疾病是由一种几乎完全缺乏这种酶hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT)。部分HPRT-deficiency,与不太严重的表型相关,也被确认。我们有特征突变发生在患者产生HPRT cDNA隔绝HPRT-deficiency重点检查HPRT-deficiency的更不寻常的局部变量。产生HPRT cDNA放大了PCR、克隆和分析自动化的DNA序列分析。22岁,无关个人产生HPRT不足进行了研究,包括八个经典Lesch-Nyhan代表不同组的患者和14例患者局部产生HPRT缺乏症。我们发现一个多样化与点突变的突变模式占大多数的异常产生HPRT基因。义突变和外显子缺失中只产生HPRT cDNA孤立从经典Lesch-Nyhan病人。突变与部分HPRT-deficiency经常被位于分子的氨基末端部分。CpG突变热点被确认的位置产生HPRT Arg-51的蛋白质。两个hyperuricemic患者表现出不同寻常的剪切位点突变:这导致创建一个额外的产生HPRT基因的外显子和外显子的另一部分6在成绩单的分组人口失踪,生产占主导地位的影响,负面的突变。