识别新错义突变的外显子2的人类次黄嘌呤phosphoribosyltransferase基因(HPRTIsar):进一步的临床异质性产生HPRT不足。

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Burgemeister R, Rotzer E, Gutensohn W,耶尔克米,Schiel W

识别新错义突变的外显子2的人类次黄嘌呤phosphoribosyltransferase基因(HPRTIsar):进一步的临床异质性产生HPRT不足。

哼Mutat。1995; 5 (4): 341 - 4。

PubMed ID
7627191 (在PubMed
]
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Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase P00492 细节