一个无症状的生殖系错义在次黄嘌呤碱基替换phosphoribosyltransferase(产生HPRT)在人类基因,降低酶的数量。
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佐久间R,藤森年代,山冈N, Hakoda M,山中H, Kamatani N
一个无症状的生殖系错义在次黄嘌呤碱基替换phosphoribosyltransferase(产生HPRT)在人类基因,降低酶的数量。
哼麝猫。1997年1月,99 (1):8 - 10。
- PubMed ID
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9003484 (在PubMed]
- 文摘
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一个40岁的normouricemic (5.5 mg / dl)显示,46%男性hemolysate和37%淋巴母细胞次黄嘌呤phosphoribosyltransferase(产生HPRT)活动,但在其它方面则完全免费的症状。他的基因组DNA和cDNA错义碱基替换(CAT-to-CGT密码子60)导致氨基酸替换His-to-Arg。蛋白质免疫印迹分析显示的数量产生HPRT从这个人是25% - -50%的正常的淋巴母细胞,这表明减少酶的蛋白质负责部分不足。这提供了第一个明确的证据表明,基因组的错义突变产生HPRT位点导致减少酶蛋白的数量,但另有它没有明显的不利影响半合子(无症状的突变)。