次黄嘌呤鸟嘌呤phosphoribosyltransferase基因的突变(HPRT1)在亚洲产生HPRT不足的家庭。
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山田Y,山田K, Sonta年代,若松N, N小笠原群岛
次黄嘌呤鸟嘌呤phosphoribosyltransferase基因的突变(HPRT1)在亚洲产生HPRT不足的家庭。
核苷核苷酸核酸。2004年10月;23 (8):1169 - 72。
- PubMed ID
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15571223 (在PubMed]
- 文摘
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遗传变异的次黄嘌呤鸟嘌呤phosphoribosyltransferase(产生HPRT)产生Lesch-Nyhan综合症或HPRT-related痛风。我们已经确定了34个突变28日本7韩国、印度和1有病人的家庭展现不同的临床表型,女性患者包括两个罕见的情况下,通过分析所有9个外显子的产生HPRT基因DNA和反向转录mRNA使用PCR技术加上直接测序。