两个酶基因的分子分析,HPRT1 PRPS1,导致x连锁先天性嘌呤代谢异常。
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山田Y,山田K,野村证券(Nomura) N, Yamano,木村R, Tomida年代,Naiki M,若松N
两个酶基因的分子分析,HPRT1 PRPS1,导致x连锁先天性嘌呤代谢异常。
核苷核苷酸核酸。2010年6月,29 (4):291 - 4。doi: 10.1080 / 15257771003738691。
- PubMed ID
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20544509 (在PubMed]
- 文摘
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遗传变异的次黄嘌呤鸟嘌呤phosphoribosyltransferase(产生HPRT)产生Lesch-Nyhan综合症或HPRT-related痛风。另一方面,PRPS1突变导致PRPP合成酶超活性与高尿酸血和痛风有关,有时包括神经发育异常。我们已经确定了两个突变后在两个Lesch-Nyhan家庭我们最后的报告。其中一个,一个新的单核苷酸替换(130 g > T)导致错义突变D44Y HPRT1外显子2中被发现。rt - pcr扩增显示不仅cDNA片段与正常大小,还有少量的短片段跳过外显子2和3。另一个错义突变F74L (222 c >)是在日本病人,但据报道发现以前在欧洲家庭。四hyperuricemic轻度患者神经系统异常,没有突变负责部分产生HPRT缺乏HPRT1被确定。在这四个病人中,我们也表现PRPS1分子分析,但没有PRPP合成酶的突变被发现。