集落刺激因子的突变1受体(CSF1R)基因会与球状体遗传弥漫性脑白质病。
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贝克说Rademakers R, M,尼科尔森,卢瑟福新泽西,芬奇N, Soto-Ortolaza, J,更广泛的C, Wojtas, DeJesus-Hernandez M,亚当森J, Kouri N, Sundal C•舒斯特EA, aas J, MacKenzie J, Roeber年代,Kretzschmar哈,Boeve BF, Knopman DS,彼得森RC,凯恩斯新泽西,多B,脊柱,Garbern J, Tselis AC, Uitti R, Das P范Gerpen是的,Meschia摩根富林明,利维年代,Broderick DF, Graff-Radford N,罗斯OA,米勒BB, Swerdlow RH,迪克森DW, Wszolek ZK
集落刺激因子的突变1受体(CSF1R)基因会与球状体遗传弥漫性脑白质病。
Nat麝猫。2011年12月25日,44 (2):200 - 5。doi: 10.1038 / ng.1027。
- PubMed ID
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22197934 (在PubMed]
- 文摘
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世袭的弥漫性脑白质病与球状体(高密度脂蛋白)是一种常染色体显性中枢神经系统白质病临床表现与变量,包括性格和行为变化,痴呆、抑郁症、帕金森症、癫痫等表型。我们与外显子组测序结合全基因组关联分析,确定了14种不同的突变影响集落刺激因子1受体的酪氨酸激酶域(由CSF1R编码)在14个家庭与高密度脂蛋白。在一个家族中,我们证实了新创发生突变。后续的测序确定额外CSF1R突变个体诊断出患有corticobasal综合症。体外,CSF-1刺激导致快速选定的酪氨酸残基的自身磷酸化的激酶结构域野生型但不突变CSF1R,表明高密度脂蛋白可能源于CSF1R函数的部分损失。CSF1R是小胶质细胞增殖和分化的重要中介在大脑中,我们的研究结果表明小胶质在hdl功能障碍发病机制的重要作用。