人类L-ferritin缺乏症的特点是特发性全身性癫痫发作和非典型不宁腿综合症。
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Cozzi, Santambrogio P, Privitera D,西兰花V,李Rotundo Garavaglia B,奔驰R, Altamura年代,Goede JS, Muckenthalerμ,李维年代
人类L-ferritin缺乏症的特点是特发性全身性癫痫发作和非典型不宁腿综合症。
J Exp。2013年8月26日,210 (9):1779 - 91。doi: 10.1084 / jem.20130315。Epub 2013年8月12日。
- PubMed ID
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23940258 (在PubMed]
- 文摘
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铁储存蛋白质表达的无所不在地铁蛋白过程中扮演着重要的角色在维持细胞内稳态。胞质铁蛋白是由重型(H)和光线(L)的子单元,co-assemble空心球壳与内部腔铁储存的地方。铁蛋白的铁氧化酶活动H链是至关重要的储存铁Fe3 +氧化态,而L链显示铁成核属性。我们描述一个独特的23-yr-old女病人受到纯合子的损失函数L-ferritin基因的突变,特发性全身性癫痫发作和非典型不宁腿综合症(RLS)。我们表明,L链铁蛋白是主要成纤维细胞从病人察觉,因此铁蛋白仅由H链。增加铁并入FtH均聚物可以导致细胞铁可用性降低,减少胞质过氧化氢酶的水平,SOD1蛋白质含量,增强活性氧的生产和更高水平的氧化蛋白质。重要的是,关键观察成纤维细胞表型特性也反映在从患者的成纤维细胞重新编程的神经元。我们的研究结果首次证明L-ferritin的病理生理后果缺乏人力和帮助定义新疾病的概念实体品质特发性全身性癫痫发作和非典型RLS。