双边pallidal Neuroferritinopathy:错义突变在FTL导致早发性参与。
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马舍尔P,克鲁兹VT,常数M,伊涅斯塔,科斯塔MC, Gallati年代,苏萨N, Sequeiros J, Coutinho P,桑托斯毫米
双边pallidal Neuroferritinopathy:错义突变在FTL导致早发性参与。
神经学。2005年8月23日,65 (4):603 - 5。
- PubMed ID
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16116125 (在PubMed]
- 文摘
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作者发现了一个错义突变在FTL基因(474 g > a;A96T)一名19岁的男子震颤麻痹、共济失调,皮质脊髓的迹象,轻度nonprogressive认知赤字和情景性精神病。这种突变也体现在他的无症状的母亲和弟弟,他异常低水平的血清铁蛋白。病人和他的母亲显示两国参与的螺旋体。