新错义突变L铁蛋白编码序列与中糖化铁蛋白水平升高的血清和缺乏铁过载。
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Kannengiesser C, Jouanolle, Hetet G,莫瑟,Muzeau F,亨利·D Bardou-Jacquet E, Mornet M, Brissot P, Deugnier Y,博蒙特Grandchamp B, C
新错义突变L铁蛋白编码序列与中糖化铁蛋白水平升高的血清和缺乏铁过载。
Haematologica。2009年3月,94 (3):335 - 9。doi: 10.3324 / haematol.2008.000125。Epub 2009年1月27日。
- PubMed ID
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19176363 (在PubMed]
- 文摘
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背景:血清铁蛋白水平升高往往在临床情况下,一旦遇到铁过载或炎症已经排除,很多情况下仍无法解释。hyperferritinemia相关的早期白内障的原因包括基因突变在铁响应要素5 ' L铁蛋白mRNA的翻译区,负责世袭hyperferritinemia白内障综合症。设计和方法:我们研究了91例与hyperferritinemia包括25个家庭渊源者属于家庭至少两例原因不明的hyperferritinemia,和66个病例。在家庭,我们还分析了30的亲戚。Hyperferritinemia被认为是原因不明的转铁蛋白饱和度低于45%时和/或血清铁低于25 mumol / L和/或没有发现组织铁过剩,当炎症已经排除,当铁响应要素变异缺席。我们进行测序分析FTL L铁蛋白基因编码。结果:小说杂合的p。Thr30Ile L铁蛋白亚基的氨基末端的突变被发现在17个渊源者群体。突变是与hyperferritinemia cosegregate所有10所示的家庭进行了研究。没有发现明显的临床症状与突变的存在有关。 This unique mutation is associated with an unusually high percentage of ferritin glycosylation. CONCLUSIONS: This missense mutation of FTL represents a new cause of genetic hyperferritinemia without iron overload. We hypothesized that the mutation increases the efficacy of L ferritin secretion by increasing the hydrophobicity of the N terminal "A" alpha helix.