人类lysyl羟化酶基因的结构和表达(沉重的):内含子9和16个站点包含Alu序列的重组在恰当牵拉VI型患者。
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嘉尼•海基宁J, Hautala T Kivirikko KI Myllyla R
人类lysyl羟化酶基因的结构和表达(沉重的):内含子9和16个站点包含Alu序列的重组在恰当牵拉VI型患者。
基因组学,1994年12月,24 (3):464 - 71。
- PubMed ID
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7713497 (在PubMed]
- 文摘
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Lysyl羟化酶(EC 1.14.11.4)催化羟赖氨酸的形成在肽胶原蛋白赖氨酸残基的羟基化的联系。这种酶活动是减少患者恰当牵拉的VI变体类型,和第一lysyl羟化酶基因的突变(沉重的步伐)最近被确认。我们已经分离基因组克隆对人类lysyl羟化酶和基因的完整结构决定的,其中包含19个外显子和一个5 '侧翼地区由管家基因共享特征。组成型表达的基因在不同组织进一步表明lysyl羟化酶具有必不可少的功能。我们已经测序基因的内含子在该地区许多突变和重组分析集中。基因内区9和基因内区16显示广泛的同源性造成许多Alu序列中发现这些内含子。基因内区9包含5和基因内区16 8 Alu序列。高同源性和许多短相同或互补序列在这些基因内区产生许多潜在的重组基因的网站。界定lysyl羟化酶基因的结构很大程度上有助于我们理解基因组的重组Ehlers-Danlos VI型患者。