恰当牵拉类型VI: lysyl羟化酶缺乏症由于小说点突变(W612C)。
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Brinckmann J, Acil Y, Feshchenko年代,katz E,布兰诺R, Kulozik, Kugler年代
恰当牵拉类型VI: lysyl羟化酶缺乏症由于小说点突变(W612C)。
拱北京医学研究》1998年4月,290 (4):181 - 6。
- PubMed ID
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9617436 (在PubMed]
- 文摘
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恰当牵拉VI型(VI)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病的结缔组织。的特征症状hyperflexibility关节和超弹性的皮肤与脊柱侧凸,眼部血管系统的表现和参与。底层生化缺陷EDS VI是lysyl羟化酶缺乏症(沉重的)活动造成沉重的基因的突变导致低羟赖氨酸含量在不同的组织。我们发现,三分之二的患者显示最近描述重复LH mRNA的约800个基点。在第三个病人我们确定一个新的点突变(2036 G - - > C)导致替换色氨酸在高度保守的半胱氨酸酶的C端区域(W612C)。此外,这种突变破坏MwoI限制的地点。限制分析病人的cDNA MwoI显示的唯一发生变异的记录,当一个等位基因在基因组DNA包含MwoI限制站点。限制影响父母的基因组DNA的分析显示杂合的亏损限制网站MwoI的母亲,父亲出现正常的DNA。我们的研究表明,新的点突变(W612C)结合functionless等位基因,基因最有可能空等位基因,LH或许可以解释功能缺陷出现在这个病人。