删除369年半胱氨酸lysyl羟化酶1消除酶活性,引起恰当牵拉类型VI。
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Yeowell HN,艾伦JD、沃克LC Overstreet MA的Murad年代,泰国的科幻小说
删除369年半胱氨酸lysyl羟化酶1消除酶活性,引起恰当牵拉类型VI。
矩阵杂志。2000年2月,19 (1):37-46。
- PubMed ID
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10686424 (在PubMed]
- 文摘
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本研究描述了10个半胱氨酸残基的相对贡献lysyl羟化酶1 (LH1)酶活性。我们已经识别出一种新的突变的外显子15-bp删除11 LH1等位基因,编码的氨基酸367 - 371 (DLCRQ),在两个不相关的复合杂合的患者Ehlers-Danlos类型VI。其他等位基因的突变C1119T变化(外显子10)和预测Q49X(外显子2)。我们确认的损失半胱氨酸369删除序列导致减少酶活性的结构/功能分析突变LH1结构,其中C369单独和其他九个半胱氨酸突变丝氨酸的定点诱变正常pAcGP67 / LH1cDNA构造。表达后的Sf9杆状病毒/昆虫细胞系统,sds - page和西方分析表明,等效correctly-sized水平(85 - kda)产品被分泌。残基的突变C369 C375, C552和C687几乎消除了LH活动,而突变C267, C270, C680中间的效果。相比之下,C204S, C484S C566S构造活动正常。虽然二硫键的形成可能影响的相对贡献每个半胱氨酸LH活动,催化活性似乎没有直接关系到二聚作用的酶。