一举一动综合症是等位的kyphoscoliotic类型恰当牵拉(EDS通过)。
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吉安达C,兰多夫,李Al-Gazali Brunner HG, Kraenzlin我,Steinmann B
一举一动综合症是等位的kyphoscoliotic类型恰当牵拉(EDS通过)。
地中海是J麝猫答:2005年3月1;133 (2):158 - 64。
- PubMed ID
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15666309 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告7患者影响一举一动综合症,一种罕见的,常染色体隐性障碍的特点是增加围产期长度,驼背,肌张力减退、关节松弛。以来第一次描述的一举一动et al。[1974],只有少数病例报告。因为有些病人临床特征类似于kyphoscoliotic类型的恰当牵拉《经济学(季刊)》通过一种遗传性结缔组织疾病的特点是缺乏lysyl羟化酶由于PLOD1突变,我们研究了七Nevo综合症患者,其中三个曾被报道,四人都是新的。五个病人的尿液是可用的,总比尿lysyl pyridinoline (LP) hydroxylysyl pyridinoline(惠普)升高(8.2、7.8、8.6、3.5和4.8,分别)相比,在控制范围(0.20 + / - 0.05,0.10 - -0.38),和类似于观察患者通过EDS (5.97 + / - 0.99, 4.3 - -8.1)。六个病人在第9外显子点突变纯合子的PLOD1导致p。R319X无义突变,一个病人是纯合子PLOD1大量删除由外显子17。我们得出结论,一举一动综合症和临床区别EDS通过等位基因,和现在的证据表明,出生时长度增加,手垂症,除了肌肉张力减退和脊柱后侧凸,促使医生应该考虑EDS通过比迄今为止。